Cápsulas de Ciência #5 - GWAS

Você já ouviu falar sobre GWAS (Genome Wide Association Studies)? Afinal, o que essa sigla tão citada e conhecida na área da genética significa?

Os GWAS são estudos de associação genômica em larga escala. Nesse método, é feita a análise de milhares de variantes genéticas (trocas de base em uma posição do DNA) simultaneamente para encontrar locais no genoma que sejam associados com um traço de interesse/doença. Eles comparam as frequências das variantes entre dois grupos para associar com o fenótipo de interesse. Seus resultados são visualizados no Manhattan plot, um gráfico em que cada ponto é uma variante genética, o eixo X representa a posição de cada variante ao longo dos cromossomos e o eixo Y, o nível de significância das variantes genéticas. O resultado do GWAS, além do Manhattan Plot, também é expresso em uma tabela chamada Summary Statistics, que contém normalmente cada variante testada e o resultado do teste estatístico para cada uma (valor de p, odds ratio). Deve-se fazer um controle de qualidade minucioso antes da execução do GWAS, pois falhas de genotipagem e outros critérios podem introduzir erros no resultado.

Observação 1: o GWAS descrito acima tem o objetivo de encontrar variáveis associadas a um grupo (ex. caso-controle ou respondente-não respondente), mas também se pode fazer GWAS para uma variável contínua/numérica. Muda o teste estatístico realizado (de regressão logística = GWAS com grupos, vs regressão linear = GWAS para variável numérica).

Para saber mais: https://www.youtube.com/watch?v=bNpYzOr7I94

Imagem: exemplo de um manhattan plot.